Emilia-Romagna, screening neonatale Mld: 500mila euro dalla Regione

Dal 12 ottobre 2026 è partito in Emilia-Romagna il progetto pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (Mld), una rara e grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. L'iniziativa, sostenuta dalla Regione con uno stanziamento di circa 500mila euro, punta a individuare la patologia nelle prime settimane di vita, consentendo ai bambini che ne possono beneficiare di accedere tempestivamente alle cure, prima della comparsa dei sintomi.

Screening Mld, il ruolo del Sant'Orsola e degli ospedali di Firenze e Milano

Il progetto nasce dalla collaborazione tra la Regione Emilia-Romagna e l'associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps, impegnata nella campagna nazionale STOP MLD ITALIA per favorire l'accesso alla diagnosi precoce su tutto il territorio italiano. Il confronto istituzionale è iniziato nei primi mesi del 2025 e ha portato alla definizione di uno dei primi programmi sperimentali di questo tipo nel Paese.

Oltre ai finanziamenti regionali, l'associazione contribuirà all'avvio delle attività con circa 28mila euro provenienti dalle donazioni del 5 per mille. L'utilizzo delle risorse sarà concordato con il Policlinico Sant'Orsola di Bologna, individuando le spese necessarie e le modalità di rendicontazione.

Il Sant'Orsola, già sede del Centro regionale per lo screening neonatale, avrà il compito di coordinare le attività di laboratorio e la presa in carico dei neonati con risultati positivi. Durante la fase iniziale, le analisi e la refertazione saranno affidate all'ospedale Meyer di Firenze, sulla base di un accordo sottoscritto nei mesi precedenti.

I bambini per i quali emergerà un sospetto di malattia saranno seguiti dall'Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Sant'Orsola. Nei casi in cui sarà indicato il trattamento con terapia genica, il riferimento sarà l'ospedale San Raffaele di Milano, attualmente unico centro clinico italiano autorizzato alla sua somministrazione.

Come funziona il test sui neonati nelle prime 72 ore

Lo screening della leucodistrofia metacromatica utilizza il campione di sangue già raccolto attraverso il prelievo dal tallone del neonato, effettuato generalmente tra le 48 e le 72 ore dalla nascita.

Il primo passaggio consiste nella ricerca dei sulfatidi, sostanze che nei bambini affetti dalla patologia possono accumularsi in quantità anomale. Se i valori superano le soglie stabilite, sullo stesso campione viene misurata l'attività dell'enzima Arisulfatasi A (Arsa), che nei soggetti con Mld risulta fortemente ridotta oppure assente.

Un risultato positivo allo screening non equivale automaticamente a una diagnosi. È prevista una seconda verifica su un nuovo campione e, qualora la positività venga confermata, il neonato sarà indirizzato rapidamente al centro specialistico per ulteriori accertamenti, comprese le analisi genetiche.

L'obiettivo è identificare la malattia prima dell'insorgenza delle manifestazioni neurologiche, quando i trattamenti disponibili possono offrire maggiori benefici nei pazienti che rispondono ai criteri terapeutici.

La Regione investe nella diagnosi precoce: il contributo delle famiglie

I dettagli dell'iniziativa sono stati presentati a Bologna dal presidente della Regione, Michele de Pascale, e dall'assessore alle Politiche per la Salute, Massimo Fabi. Alla conferenza stampa hanno partecipato anche Guido De Barros, presidente di Voa Voa Amici di Sofia Aps, Giulia Ferrari, madre di Gioia, una bambina di Formigine affetta da Mld, e il cantante Nek, da tempo testimonial dell'associazione.

De Pascale e Fabi hanno ribadito l'impegno della Regione nel rendere accessibili le opportunità offerte dalla ricerca scientifica, evidenziando il valore di una diagnosi effettuata prima della comparsa dei sintomi. I rappresentanti regionali hanno inoltre ringraziato i professionisti sanitari e le famiglie che hanno contribuito alla realizzazione del progetto.

De Barros ha ricordato il lavoro svolto attraverso la campagna STOP MLD ITALIA e il ruolo della testimonianza di Giulia Ferrari, che ha raccontato le conseguenze della diagnosi tardiva attraverso l'esperienza della figlia. Il sostegno di Nek ha contribuito a portare il tema all'attenzione di un pubblico più ampio.

L'associazione intende ora lavorare per consolidare l'accesso allo screening per i nuovi nati dell'Emilia-Romagna e promuoverne progressivamente l'estensione alle altre regioni italiane.

Leucodistrofia metacromatica: sintomi e possibilità di trattamento

La leucodistrofia metacromatica è una patologia neurodegenerativa ereditaria provocata da alterazioni del gene Arsa, responsabile della produzione dell'enzima Arisulfatasi A. Il deficit enzimatico determina l'accumulo di sulfatidi, che danneggiano progressivamente la mielina, la struttura protettiva delle fibre nervose.

La malattia compromette il funzionamento del sistema nervoso centrale e periferico, causando una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive. Le forme con esordio più precoce presentano generalmente un decorso particolarmente rapido e possono avere conseguenze fatali.

Si distinguono forme infantili, con manifestazioni entro i primi due anni di vita, forme giovanili, a esordio precoce o tardivo, e forme adulte. L'età di comparsa influisce sulle caratteristiche cliniche e sulla progressione della patologia.

Le possibilità terapeutiche sono cambiate con l'introduzione della terapia genica Arsa-cel, approvata in Europa nel 2020 e disponibile in Italia dal 2022. Il trattamento prevede il prelievo di cellule staminali ematopoietiche del paziente, successivamente modificate in laboratorio per introdurre una copia funzionante del gene Arsa.

Dopo essere state reinfuse nell'organismo, queste cellule possono produrre l'enzima necessario a contrastare il processo patologico. L'efficacia del trattamento dipende anche dalla tempestività dell'intervento e dalle caratteristiche della malattia: nelle forme per cui è autorizzato, l'accesso alla terapia prima della comparsa dei sintomi può contribuire a preservare le funzioni motorie e cognitive.

Il programma avviato in Emilia-Romagna si inserisce dunque in un percorso sanitario che collega screening, conferma diagnostica e accesso ai centri specializzati, attraverso la collaborazione tra Bologna, Firenze e Milano.